Sindrome de Arnold- TIPO I e II

Síndrome de Arnold é uma doença bastante rara, uma síndrome genética que se dá através de malformação congênita no sistema nervoso central, mas especificamente no que se chama de fossa posterior na base cerebral. Tal malformação apresenta grandes variações de sintomas e sinais, sendo que os principais são a alteração de estruturas no tronco cerebral, por vezes com acompanhamento de hidrocefalia. Em sua apresentação mais grave, esta patologia apresenta herniação na porção baixa no cerebelo e também no tronco cerebral por meio de forame magno, sendo que em alguns locais do cérebro alcança um canal da medula espinhal comprimindo-o. A confirmação do diagnóstico se dá através de ressonância magnética nuclear sendo que o tratamento é possível através de descompressão no canal medular.

Os tipos:
A literatura voltada a neurologia faz uso do termo malformação por Arnold-Chiari para designar todo tipo de herniação da amígdala cerebral por forame magno, basicamente os tipos dividem-se em quatro. A malformação do tipo I é de difícil diagnóstico, na maioria dos casos só se descobre a sua existência já na fase adulta da vida, ainda que os sintomas possam começar a surgir ainda na fase da adolescência, sendo que os sintomas são fortes dores de cabeça, ou seja, cefaléia, dores cervicais recorrentes e espasticidade, que consiste na contração persistente e involuntária de um músculo que progridem a partir das extremidades inferiores.

Já o tipo II tem a malformação cerebral associada a mielomeningocele, neste caso cerca de 10% dos sintomas já surgem no período de latência, sendo o principal sintoma ruído respiratório agudo e apnéia que consiste na ausência ou suspensão temporária da respiração. As dificuldades no diagnóstico são agravantes, pois os sintomas se apresentam de formas bastante variadas e de maneira particular em cada um dos pacientes. Muitas vezes esta síndrome genética tem diversos sintomas que se apresentam também em quadros de outras doenças mais corriqueiras como a depressão, por exemplo


Síndromes
De maneira geral as síndromes genéticas são doenças muito raras e por isso mesmo elas são de diagnóstico não muito simples, pois os sintomas costumas ser múltiplos e se apresentar de diversas formas em cada paciente, embora tenham algumas características específicas, como no caso da síndrome de Down, entre outras. Entende-se por síndrome um determinado conjunto de sintomas e sinais que caracterizam a doença. Mas nem todas as síndromes, a exemplo da síndrome de Down, possuem características especificas visíveis, portanto, para que haja um diagnóstico correto, além de exames complementares e consultas é importante que exista uma pesquisa de caso cuidadosa por parte dos profissionais da área saúde. Só depois será possível indicar um tratamento adequado ao caso. As síndromes costumam receber o nome do pesquisador, cientista, estudioso que fez descobertas relevantes sobre determinada doença.

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