Pesquisadores franceses avançam na cura da Distrofia Muscular de Duchenne

Na foto A e B: cromossomo normal, C: cromossomo com a doença.
© UMR147/Inserm
Pesquisadores franceses conseguiram recuperar a força muscular de cachorros que sofriam de Distrofia Muscular de Duchenne, doença neuro-muscular que afeta uma em cada 3.500 crianças no mundo – quase todas, meninos. O resultado do experimento é considerado um avanço rumo a um tratamento para esta doença de origem genética.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença causada pelo defeito de um gene, que bloqueia a fabricação de distrofina, uma proteína indispensável ao funcionamento dos músculos.

Os pesquisadores do Laboratório de Terapia Genética de Nantes injetaram um “gene remédio” em uma das patas dianteiras de 18 cachorros que sofriam da doença. “Depois de três meses e meio, os testes mostraram que a degenerescência muscular da pata tratada foi interrompida”, descreve Caroline Le Guiner, pesquisadora que coordenou a experiência, publicada na revista médica Molecular Therapy.

80% de regeneração

Entre os cachorros que receberam a dose mais forte, 80% das fibras musculares foram corrigidas ao ponto de gerar nova distrofina. “É um resultado muito positivo e encorajador, que mostra que estamos no caminho certo”, afirmou Laurence Tiénnot-Herment, presidente da Associação Francesa Contra as Miopatias, organizadora do Téléthon, cujos fundos arrecadados permitiram financiar a pesquisa.

Testes clínicos realizados nos Países Baixos e nos Estados Unidos em crianças que sofrem de uma mutação específica da doença de Duchenne (o exon 51) costumam exigir injeções semanais, enquanto que a técnica de terapia genética utilzada em Nantes (um vetor viral utilizado como um cavalo de Tróia para levar o medicamenteo ao lugar certo) necessita apenas uma única e definitiva aplicação.

Os pesquisadores já estão negociando com as agências reguladoras para que os primeiros testes em humanos possam começar no final de 2015. Por razões de segurança, estes testes serão feitos inicialmente em apenas um braço e em portadores da mutação exon 53, que afeta cerca de 10% dos casos de Distrofia de Duchenne. Será um primeiro passo que, segundo o laboratório, deve levar à correção de outras variantes da doença, cujo nome faz referência ao neurologista francês Guillaume Duchenne (1806 – 1875), um dos primeiros a descrevê-la em detalhes, em 1861.

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